Conf du Dr Jean-Marie Saudubray 22/11



 Introduction : Le Métabolisme





Ensemble des protocoles de dégradation et synthèse ? qui permettent le cycle continu d'échange entre ? la cellule et le "carburant" extérieur

Indispensable aux cellules, codé par les gènes.





 7 fonctions cellulaires majeures ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? <=>? ? ? ? ? ? ? 7 équipements principaux


 * 1) Production d'énergie Humancell.png
 * 2) Approvisionnement en carburant
 * 3) Production des outils
 * 4) Stockage/recyclage des surplus
 * 5) Contrôle qualité
 * 6) Gestion des flux
 * 7) Communication intra et extra cellulaire





 La classification des IEM (Inborn Errors of Metabolism)





<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Dans la pratique clinique, on utilise pas une classification organique mais une classification "physiopathologique" des maladies.

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:13.0pt;color:#366092"> Les Intoxications

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">160 maladies

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">La plupart sont traitables (au moins par précaution)

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">La plupart sont détectables au cours du check-up à la naissance

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:13.0pt;color:#366092"> Energetic Disorders

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">>160 maladies

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Touche des paramètres physiologique

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Compliqué et couteux à détecter

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Symptômes chroniques

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Très peu sont traitables

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:13.0pt;color:#366092"> Les maladies des organelles

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt"><170

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Idem prec

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:16.0pt;color:#17365D"> Les cas de diagnostiques

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 * <span style="font-family:Calibri;font-size:11.0pt;font-weight:normal;      font-style:normal;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Symptômes anténataux
 * Au check-up néonatal
 * Symptômes néonataux
 * Symptômes tardifs et intermittents
 * Symptômes chroniques spécifiques (juste l'œil, la main)
 * Symptômes chroniques généraux

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">3,4, et 5 = Cas urgents à diagnostiquer

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Encore Traitables

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Dans le cas 3, le Dr Saudubray, a mis au point un algorithme...

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:16.0pt;color:#17365D"> Le rapport aux malades

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Les patients sont motivés par l'espoir …

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt"> Les + de l'approche métabolique:

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 * Tests de dépistage simple (analyse de sang ou urine)
 * Un traitement est possible pour certains diagnostiques
 * Peut servir dans les cas de familles à risque (le premier enfant sert de "cobaye" pour les suivants, qui seront sauvés)

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:16.0pt;color:#17365D"> Conclusion : les grands principes de diagnostiques des IEM

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<p style="margin:0in;margin-left:.375in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">


 * <span style="font-family:Calibri;font-size:11.0pt;font-weight:normal;      font-style:normal;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Envisager les IEM en parallèle du reste (les maladies communes)
 * Attention aux symptômes inexpliqués persistants
 * Une IEM peut se déclarer à tout âge
 * Considérer en priorité les IEM susceptibles de pouvoir être traitées