PLAN 2005-2008 & EVALUATION



 1-Mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares.



 Mesures envisagées :

 Développer une nomenclature regroupant les maladies rares, en collaboration avec les instances internationales.

 Etablir un ordre de priorité quant aux maladies à suivre.

 Apporter l’expertise nécessaire aux centres de référence chargés de recevoir les patients, de l’aide pour analyser les données, les faire remonter.

 Développer le registre des maladies rares.

 Étudier les décès dus aux maladies en question, ainsi que l’insertion sociale des patients.

 Diffuser l’information.

 500000Euros par an.

 Evaluation :

 Pas assez de fonds et trop de maladies, mais l’inVs a fait une priorisation des maladies rares, par rapport à l’ordre de suivi, en fonction de la prévalence, de l’incidence, du nombre de décès, de la gravité de la maladie... Etudes sur la mortalité. Mise en place du comité national des registres des maladies rares.

 l’insuffisance des systèmes d’information permettant un partage efficace et sécurisé des bases de données entre les acteurs concernés. Les certificats de décès sont la seule ressource sanitaire exhaustive en France permettant de dénombrer les maladies rares. Le dénombrement est difficile car seules 150 maladies rares ont un code spécifique ( parallèle avec ce que disait S. Aymé, Orphanet). Elaboration d’un questionnaire centré sur le ressentiment social. Publication par Orphanet de données sur la prévalence des maladies rares.



 2-Reconnaître la spécificité des maladies rares.?



<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Pb : hétérogénéité dans les modes de prise en charges des maladies. Pas de catégorie générale «maladie rares». Centres de référence spécialisés souvent éloignés des domiciles des patients. Certains produits de santés ne sont pas pris en charge financièrement.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Mesures envisagées :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Réflexion sur les pb cités ci dessus. Établir des protocoles de diagnostic et de soins des maladies rares pour permettre une prise en charge par l’assurance maladie ...

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Evaluation :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Rejet par la HAS du principe d’une ALD maladie rare. Création de protocoles de soins. L’accès aux médicaments n’a pas été spécialement facilité, surtout pour les produits qui sont non remboursés. La prise en charge des frais de transports s’est améliorée. Création d’une cellule maladie rare au sein de la CnamTS a qui il faut s’adresser pour la prise en charge des médicaments hors AMM. Elaboration de PNDS.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000;min-height:14.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680"> 3-Développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680;min-height:22.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Mesures envisagées :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Faire d’Orphanet un portail internet rassemblant toutes les informations sur les maladies rares. Campagnes de com ciblées pour le faire savoir.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Améliorer l’information accessible par téléphone.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Développer l’éducation thérapeutique.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Faire connaître les maladies sur le plan Européen. 300000Euros par an.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Evaluation :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Création d’Orphanet Urgences, une collection d’informations pour la prise en charge urgente d’un patient. Manque global de ressources pour assurer toutes les missions. En moyenne par an, 7000 appels pour la plateforme téléphonique des maladies rares. Une enquête menée en 2008 révèle que la plateforme est peu connue des malades, tout comme leurs droits et les possibilités de prise en charge. Pas de bilan disponible pour les actions qui ont lien avec l’éducation thérapeutique. (Pas d’étude sur l’impact des «cartes personnelles de soins et d’informations» que portent les malades).

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Création d’ OrphanXchange : service de mise en relation des chercheurs et des industriels pour les aider à développer des solutions diagnostiques et thérapeutiques.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Les centres de références se sont chargés d’améliorer l’information pédagogique destinée à l’éducation thérapeutique, mais il n’y a pas de bilan précis.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;min-height:14.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680"> 4-Former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680;min-height:22.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Mesures envisagées :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Intégrer les informations sur les maladies rares aux formations des médecins, et du personnel paramédical, créer des séminaires de sensibilisation et des modules de formations spécifique. 100000Euros par an.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Evaluation :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> l’Introduction du thème des maladies rares dans les programmes des étudiants en médecine, dans la formation des spécialistes et la création de séminaires sur le thème n’ont pas été faits dans toutes les régions. Outils pédagogiques disponibles sur Oprhanet.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Pas de modification du programme pour le personnel paramédical.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680"> 5-Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#003680;min-height:14.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Mesures envisagées :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Mise en oeuvre et suivi des programmes de dépistage.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Evaluation systématique des programmes de dépistages.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Améliorer l’organisation des tests individuels (pb des autotests).

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Augmenter la disponibilité des tests de dépistages.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Organiser une politique concertée en Europe. 5 millions d’euros par an.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Evaluation :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Il existe 4 types de dépistage, le dépistage présymptomatique, le dépistage des transmetteurs sains d’une maladie, le dépistage néonatal et le dépistage prénatal.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Peu d’actions menées dans ce domaine. Important financement des labo de génétique pour rendre les tests diagnostiques plus disponibles.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000;min-height:14.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680"> 6-Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680;min-height:22.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> pb : méconnaissance des maladies, et nécessité d’une multitude d’experts pour un seul cas, le parcours d’un malade résulte donc d’une succession d’initiatives individuelles, alors qu’il devrait suivre un schéma pré établi. 10 millions par an.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Mesures envisagées :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Mettre en place des centres référence Maladie rares, qui ont pour mission de faciliter le diagnostic et la prise en charge, coordonner la recherche sur les maladies en question, participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de la santé.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Diffuser la liste de ces centres, les financer. Structurer l’organisation des soins.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Evaluation :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Couverture des pathologies par les centres de référence assez complète, tous les grands groupes de maladies sont pris en compte. Hétérogénéité car certains centres couvrent plusieurs maladies, la lisibilité pour le patient est moins bonne dans ce cas la. Difficulté pour les centres pour obtenir ou réorienter des financements. Les centres facilitent le diagnostic. Difficulté cependant pour les centres à mener parallèlement des actions de recherche et la surveillance épidémiologique, en raison du peu d’outils disponibles. Création de partenariat entre les centres et les associations. Désignations de 502 centres de compétence, qui contribuent à la création d’un réseau. Rôle important des centres quant à la diffusion de l’information mais un manque de connaissance persiste chez les familles et certains médecins.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;min-height:14.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680"> 7-Poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680"> 8-Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;min-height:14.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Pb : méconnaissance des maladies par les acteurs sociaux et medico-sociaux. Manque de réactivité des dispositifs d’aide. Réponses ou prestations de compensation inadaptées, accompagnement psychologique insuffisant.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Mesures envisagées :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Développer l’information pour les usagers et les professionnels, en faire une des missions des centres spécifiques. Instituer des relations fortes entre les centres de référence et les maisons départementales des personnes handicapées (MDPH). Faciliter l’accès aux sources d’information (Orphanet).

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Evaluation :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Il devrait exister un projet de communication commun aux centres de référence. Dispositif des MDPH trop récent pour que son efficacité puisse être évaluée. Postes de psychologues crées dans les centres de référence. Les associations des patients estiment que le plan n’a pas spécialement amélioré la situation sociale et financière des patients. Les PNDS (plan national de diagnostic et de soins) ne prennent pas assez

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;min-height:14.0px">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680"> 9-Promouvoir la recherche sur les maladies rares.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Entre 2005 et 2008, 101 projets sur les maladies rares ont été financés.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680"> 10-Développer des partenariats nationaux et européens.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:18.0pxHelvetica;color:#003680">

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica"> Développer une coordination au niveau Européen.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Evaluation :

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;color:#fa0000"> Plateforme maladies rares efficace. Activité remarquable d’Eurordis pour mutualiser les expériences professionnelles et associatives.

<p style="margin:0.0px0.0px0.0px0.0px;font:12.0pxHelvetica;min-height:14.0px">