Maladies rares à Expression Psychiatrique

 Maladies rares à Expression Psychiatriques : présentation du centre référent et illustration clinique

par le Dr Angèle Consoli



vendredi 23 novembre 2012

14:11

L'intervenant


Praticien hospitalier dans le service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent

Unité périnatalité (consultation ambulatoire)

Travaille dans le service depuis une petite dizaine d'année

Symptômes psychiatriques aigus, unité de soins intensifs

Reprend le centre référent depuis début novembre.

 

Le centre


Qui sont ils ?


Seul centre référent en psychiatrie en France

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Champ d'action large, recouvrant de nombreuses pathologies <p style="margin:0in;margin-left:.375in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">
 * Démences précoces, Syndrome Gilles de la Tourette dans la plupart des centres : bien plus ici

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Les psychiatres voient les patients présentant des "troubles du comportement". Leur rôle est par nature transdisciplinaire.

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">De nombreuses publications, des recherches originales

<p style="margin:0in"> <p style="margin:0in"> <p style="margin:0in">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Exemple : myotonie de Steinert qui lorsque développée tôt, présente des troubles instrumentaux, de coordination et de prononciation

<p style="margin:0in">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Liens avec : <p style="margin:0in">
 * Service de génétique clinique
 * Des centres référents

Quelles activités ?
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt"> <p style="margin:0in"> <p style="margin:0in"> <p style="margin:0in">
 * Enfant, adolescents, jeunes adultes
 * Consultations adressées par un médecin
 * Trois cas de figure de patients
 * Pathologies psychiatriques atypiques avec suspicion de maladie rare ou d'organicité
 * Maladies rares avec problématique psychiatrique
 * Schizophrénies à début précoce
 * Recherche
 * Diffusion/sensibilisation
 * Epidémiologie

Le centre
<p style="margin:0in;margin-left:.375in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt"> <p style="margin:0in">
 * Mauvaise définition des phénotypes
 * Stratégies thérapeutiques complexes
 * Reconnaissance de pathologies traitables sous diagnostiquées dans les pathologies psychiatriques
 * Reconnaissance de troubles psychiatriques sous diagnostiqués dans les pathologies rares et organiques
 * Sensibiliser les professionnels

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Les pathologies psychiatriques associées sont <p style="margin:0in">
 * La schizophrénie
 * L'autisme (troubles envahissants du développement)
 * Troubles bipolaires (ou autres troubles de l'humeur)
 * Troubles anxieux
 * Troubles hyperactifs avec déficit de l'attention
 * Retard mental
 * Troubles de l'apprentissage
 * Troubles du comportement mal définis

Parcours de soin :
<p style="margin:0in">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Patient Malade Rare à évaluer : diagnostic fonctionnel

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Patient Malade Rare avec pathologie Psy

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Patient psy à suspicion d'organiscité

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Schizophrénies à Début Précoce

<p style="margin:0in"> <p style="margin:0in">

Patients malades rare à évaluer :
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Epilepsie réfractaire de patients avec Sclérose tubéreuse de Bourneville avec Signes autistiques

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Schizophrénie (délétion 22q11)

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Syndrome comportemental et hyperphagie additive avec Syndrome de Prader Willi

<p style="margin:0in"> <p style="margin:0in">

Patient malade rare avec pathologie psy
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Problématique de la prise en charge

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Inefficacité de certains traitements

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Intégration sociale

<p style="margin:0in">

Patient psy avec suspicion d'organicité
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Signes d'atypicité

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Pathologies parfois traitables

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Exemples : Lupus, IEM …

<p style="margin:0in">

Schizophrénies à Début Précoce
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Garçons > filles

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Symptômes négatifs ++

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Sévérité clinique

<p style="margin:0in"> <p style="margin:0in">

Troubles comportementaux les plus fréquents
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Auto-mutilations

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Agressivité

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Agitation

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">PICA (mange tout)

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Fugues/chute

<p style="margin:0in">

Lésions secondaires
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Cécité

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Hémorragies cérébrales

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">...

<p style="margin:0in">

Causes des décompensations
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Décompensation psychiatriques

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Problèmes physiques

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Problèmes propres à l'autisme

<p style="margin:0in">

Objectifs de l'hospitalisation
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Evaluation/Traitements comportementaux, psychiatriques, somatiques

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Evaluation développement/attentes

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Accompagnement/Education des parents

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Généralisation et réintégration

<p style="margin:0in"> <p style="margin:0in"> <p style="margin:0in">

<p style="margin:0in"> Moins de nouveaux cas chaque année car manque de moyens

<p style="margin:0in">

Effectifs
<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">

<p style="margin:0in;font-size:11.0pt"> 1 Médecin,  Psychologue

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">1 Infirmière

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">1 Biostatisticien

<p style="margin:0in">

<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">speapsl.aphp.fr