Séance de questions avec Frédéric Sedel

Organisation Il y a 131 CR en France, qui se recoupent plus ou moins, pas réparti de façon optimale.
 * Combien de centres de maladies rares ?

Ils assurent le maillage sur le territoire ; CC relai des CR dans les différentes régions. Ils sont à même de recevoir les patients et d'assurer une partie de leur prise en charge. Pas de mission d'enseignement, de recherche, pas de fonds dédiés comme pour un centre de référence.
 * Quelle utilité des CC ?

Très peu de patients sont redirigés d'un CC vers un CR, en général les CC ont les compétence nécessaires pour assurer la prise en charge des patients.
 * CR : combien viennent de CC, combien par eux-mêmes ?

C'est un avantage. Inconvénient : pas de contrainte pour le patient à aller dans un CR. Certains patients ou médecins préfèrent garder leurs patients (moins compétents, pas de recherche,...).
 * Le libre accès des patients aux CR est-il un avantage ou un inconvénient ?


 * Pour chaque centre de maladies financements, file active, prévalence, ratio de redirections, combien retenus ?
 * Sont-ils bien accessibles ?

 Maladies (NM)

Dans les maladies NM, environ 50 maladies ont des traitements.
 * Combien de MM ont des traitements (ou prétraitements) ?

Environ 80 % des patients atteints des 10 maladies NM rares les plus fréquentes. (Maladies rares : 450 (5 % des maladies rares) maladies 70 % des patients)
 * <p style="margin-bottom:0cm">10 maladies = combien de % ?

<p style="margin-bottom:0cm">Coût du handicap, du traitement > consultations,.... C'est cependant difficiles à chiffrer.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Coût total d'un patient ?

<p style="margin-bottom:0cm">Si environ 1 /1000 atteint à la naissance d'une maladie métabolique rare (et prévalence environ 1/2000, soit environ 120000 patients), on peut remonter à ce chiffre.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Combien de MNM ?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Combien de malades  de MR(M) ?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Probabilité qu'un médecin généraliste voie un cas de maladie rare dans sa vie ?

<p style="margin-bottom:0cm">Dépend beaucoup des maladies, maladie métabolique en général plus loin (surtout celles de l'adulte, car ce sont les moins bien connues). Pour des maladies types, environ 10 ans entre l'apparition des premiers symptômes neurologiques et le diagnostic.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Temps moyen d'errance diagnostic ?

<p style="margin-bottom:0cm">« Orphelin » ; terme médiatique, en général maladie ultra-rare (rare, moins d'1/2000, maladie ultra-rare environ 1/100 000). Médicament orphelin doit traiter une maladie dont la prévalence est inférieure à 200 000 patients en Europe. (1 / 2 000 000).
 * <p style="margin-bottom:0cm">Médicaments orphelins vs Maladies rares ? Vieilles molécules ?

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<p style="margin-bottom:0cm">(pour estimer la prévalence d'une MR comparer deux pays dans lequel on a dépistage systématique ou non, pour estimer le nombre de cas qui ne sont jamais détectés). En France seulement 5 maladies sont dépistées à la naissance (dont la mucovicidose). Autriche ou certains états américaine, Australie en dépistent plus de 25. Mais le pris est très élevé, et on ne sait souvent que faire du diagnostic.

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<p style="margin-bottom:0cm"> Dépistage

<p style="margin-bottom:0cm">Dépistage automatique exclut les maladies non traitables. La question se pose aussi pour les maladies qui peuvent se développer seulement à l'âge adulte.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Dans quelles conditions un dépistage est-il nécessaire?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Utilité d'un dépistage (systématique) ? Coût ?

<p style="margin-bottom:0cm">Très fréquent chez l'adulte. D'où l'intérêt d'informer les psychiatres. Ils commencent à s'y intéresser, mais c'est vraiment la naissance de ce phénomène.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Quels tests ?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Pourquoi le dépistage est-il difficile à accepter ?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Quel pourcentage des maladies rares connues entraînent une expression psychiatrique ? (Est-ce secondaire ?)

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<p style="margin-bottom:0cm"> Dialogue professionnel

<p style="margin-bottom:0cm">Généralistes trop tard. Il faudrait intervenir assez tôt dan la formation des médecins. Utile pour les pédiatres (ils connaissent déjà beaucoup mieux ces maladies), et aussi pour les psychiatres, ce qui est pour le coup totalement inexistants aujourd'hui.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Comment améliorer le dialogue entre psychiatres et neurologues (l'exemple de la Pitié)
 * <p style="margin-bottom:0cm">Vaut-il mieux fournir des infos aux généralistes ou pédiatres ?

<p style="margin-bottom:0cm">Utilité de petites plaquettes, qui citent par exemple 5 maladies qui surviennent plus fréquemment, à l'intention des généralistes et pourquoi pas du grand public. Mais pb de la plaquette : informations très succintes et peut-être pas beaucoup d'impact à long terme.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Quelle information pour les généralistes ?

<p style="margin-bottom:0cm">Il faut le mettre en FAC, dans les premières années (1 conférence suffirait). C'est mentionné en pédiatrie. On pourrait intervenir aussi en CHU par exemple, ou la charge est un peu allégée sur la consultation et laisse plus de temps à l'enseignement, la bibliographie et la recherche.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Faut-il augmenter le nombre de médecins et experts intéressés ?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Faut-il le mettre en fac ? Est-ce mentionné ?

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<p style="margin-bottom:0cm"> Financements, public et privé

<p style="margin-bottom:0cm">Recherche subventionnée à 90 % par les fonds publics, le développement de médicaments orphelins n'intéresse pas beaucoup l'industrie. Problème de business en France : on ne sait pas vendre et protéger le marché que l'on pourrait conquérir.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Que faut-il améliorer dans les relations public/privé dans le contexte des maladies rares ?

<p style="margin-bottom:0cm">L'AFM monopolise pour un type de maladies rares. Les recherches de l'AFM se concentrent sur la thérapie génique, qui ne pourra être appliquée aux maladies métaboliques, la thérapie génique est une voie de traitement parmi beaucoup d'autres. L'AFM développe donc un type de maladie, mais aussi un type de recherche, qui n'est pourtant pas exhaustif. Ça crée de la pensée unique. Si la piste n'est pas bonne, elle sera pourtant la seule étudiée, alors que l'approche du Dr Sedel  est différente : l'essai de techniques plus expérimentales, qui cependant ont fait des preuves, ce qui n'est pas le cas de la thérapie génique (en tout cas pas à grande échelle) . Les généticiens ont oublié le métabolisme aujourd'hui. Ils se sont coupés de tout un univers de concepts et de connaissances, alors qu'il faudrait coupler les deux pour être plus performant.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Dans quel domaines le privé doit aider le public ? Quel niveau plus efficace ?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Quels moyens pour modifier l'environnement pharmaceutique ?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Est-il mieux de considérer les maladies comme un tout ou bien de focaliser sur un groupe pour tirer les autres vers le haut ?

<p style="margin-bottom:0cm">Publication sur le journal accolé à Orphanet : « Orphanet Journal of rare disease » compte bien comme une publication.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Orphanet = publication ou pas ? Quelle structure ? Quel degré de confiance ?

<p style="margin-bottom:0cm">Start'up donne de nouveaux moyens de financements. Il faut cependant être innovant. C'est un bon moyen de financement pour un type de recherche particulier, et non consensuel (pas trop de concurrence et innovation, nouvelle valeur ajoutée). Exemple de Start'up engloutie par des grands groupes de pharmaceutique., comme Genzyme (traitement des maladies lysosomales (donc métaboliques) rares). Au départ cela est parti de la recherche académique, comme MedDay. Cependant il est quasi obligatoire et nécessaire d'être dans un second temps englouti par une grande société pharmaceutique, pour avoir des capacités de vente et de production (infrastructures, plus grands essais et études cliniques,...) beaucoup plus importantes.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Si on arrive à améliorer le diagnostic ? Peut-on prendre en charge de nouveaux malades ?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Quelles nouvelles méthodes de financement ?

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<p style="margin-bottom:0cm">Limite du programme informatique d'assistance au diagnostic : nécessite une certaine expérience dans le domaine pour proposer les bons mots clés correspondant aux symptômes.

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<p style="margin-bottom:0cm">Problématiques :

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 * <p style="margin-bottom:0cm">Échange d'information, communication, mise en relation des différents agents dans le domaine des maladies métaboliques rares. Concurrence ou travail en coopération entre médecins, neurologues, pédiatres, psychologues, différents laboratoires biologiques ou pharmaceutiques.
 * <p style="margin-bottom:0cm">Les MR comme tremplin pour les maladies plus fréquentes, financement des MR ? Problème de la publication dans le domaine, difficulté de la coopération public/privé, faible adaptabilité des centres maladies rares … (Solution, création de Start'up, avantage compétitif des maladies rares + vision de ceux qui font du capital risque)
 * <p style="margin-bottom:0cm">Amélioration du processus de diagnostic, programme informatique, (débat du dépistage néonatal à éviter). Comment aider les cliniciens non spécialistes à diagnostiquer ces maladies ?
 * <p style="margin-bottom:0cm">Problématique du diagnostic des maladies métaboliques rares non encore connues. (Kegg, logiciel japonais appliqué à la chimie principalement))

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