"Etre du bon côté du mur"



On peut comparer les maladies rares comme nous les ont présentées



Dr Jean-Marie Saudubray vs Dr Bertrand Fontaine





 Les maladies métaboliques en neurologie



Les maladies métaboliques sont une science jeune. Le concept arrive tout juste dans les mœurs. Il bouleverse complètement la vision actuelle de la médecine.

Alors que la médecine est principalement cloisonnée autour d'organes et de spécialistes de ces organes, le métabolisme apporte une vision transverse du problème. C'est penser finalement que tous les organes ont en commun des outils et des protocoles de fonctionnement qui peuvent dysfonctionner.



De ce fait : Les patients ne connaissent pas. Les généralistes n'ont pas le réflexe d'intégrer la maladie rare (et surtout la métabolique) aux causes possibles. Les spécialistes (en l'occurrence les neurologues) ne sont pas familiarisés avec ces questions. En conséquence, les diagnostics sont faits par hasard.



La première difficulté se situe dans l' identification des patients. En neurologie, l'approche qui consiste à relier un métabolisme à un syndrome est la bonne, mais tout reste à faire. Les solutions envisagées se situent sur le plan de la communication. Vers le grand public d'une part, entre médecins par l'intermédiaire de réseaux d'autre part.



Le second obstacle rencontré est celui de l' identification de nouvelles maladies. La technique du metabolome est très jeune (on connait environ 10% des maladies possibles) et pourrait amener de nouvelles maladies.

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<h2 style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:16.0pt;color:#17365D"> Les canalopathies musculaires

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">La médecine musculaire a profité dans les 20 dernières années des progrès constants de la génétique, apportant sans cesse de nouveaux outils de recherche et de nouveaux résultats. La dynamique était inverse avec à la clé des découvertes dont les publications sont régulièrement citées et connues.

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Le Dr nous a cité des cas qui lui ont été envoyés par un urgentiste, des médecins généralistes, et bien sûr des spécialistes. Les canalopathies sont entrées dans le protocole de diagnostic.

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Le réseau des canalopathies, bien que limité à une cinquantaine de personnes en France est actif et réactif.

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Les vieux médicaments utilisés pour le traitement des maladies sont autant d'atouts : grâce à eux il existe des traitements peu couteux et éprouvés. Et quand bien même un laboratoire pharmaceutique décidait d'interrompre la production de médicaments pour des raisons économiques, le centre de référence maladie rare des canalopathies musculaires a réussi (au moins pour l'un d'eux) à maintenir sa production.

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<h2 style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:16.0pt;color:#17365D"> Les conclusions que l'on peut tirer de ce comparatif

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Il n'y a peut être qu'un seul point commun entre les deux approches que l'on a pu rencontrer : les deux médecins utilisent des protocoles d' essais thérapeutiques sur un très petit nombre de patients et arrivent à montrer l'efficacité de leurs traitement.

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<p style="margin:0in;font-family:Calibri;font-size:11.0pt">Les difficultés à former un réseau que connaissent les métabolistes procèdent du fait que les maladies elles-mêmes sont rares. Leurs papiers ne sont pas cités et le cercle vertueux n'est pas effectif. Du coup le reflexe n'est pas présent chez les personnels médicaux à tout niveau. Donc moins de cas cliniques. Donc moins de recherche.

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